[ЗВУКОВАЯ_ЗАСТАВКА] [ЗВУКОВАЯ_ЗАСТАВКА]
[ЗВУКОВАЯ_ЗАСТАВКА]
[ЗВУКОВАЯ_ЗАСТАВКА]
Изменение числа
отдельных хромосом — добавка или потеря — носит название анеуплоидии.
Эту группу изменений традиционно относят к группе геномных мутаций и отмечают,
что такие изменения возникают,
если при делении клетки белковые нити веретена деления нарушены лишь частично.
У животных различают, как правило,
аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
И половые хромосомы, то есть та пара хромосом,
которая отличается у мужских и женских организмов.
У млекопитающих, например,
женский организм обладает парой одинаковых половых хромосом, X и X.
А мужской организм обладает разными половыми хромосомами, X и Y.
И соответственно, в каждом диплоидном наборе только 2 хромосомы
являются половыми, а подавляющее большинство составляют аутосомы.
То есть их число уже будет ( 2n − 2 ) штук и видоспецифично.
У человека, например, 44 аутосомы.
Эффекты добавки или утраты обычных хромосом и половых хромосом различны.
Ну, в общем-то, общее правило таково: аутосомы лучше не трогать.
Поскольку если количество аутосом меньше нормального,
то организм вообще не развивается.
Ну, организмы с добавочными аутосомами иногда способны к развитию,
но имеют существенные аномалии.
А если количественные изменения затрагивают половые хромосомы,
то вот тут отклонения обычно более мягкие.
Добавление одной хромосомы носит название трисомии.
Хромосомный набор записывается как ( 2n + 1 ).
И вот если добавляется половая хромосома — хоть X,
хоть Y — то организмы вполне жизнеспособны, вот.
Ну, правда,
иногда у них проявляются разные степени развития умственной отсталости.
Организмы с 3 половыми X хромосомами могут иметь потомство.
Тетрасомия, пентасомия,
то есть большее количество добавочных половых хромосом, встречается редко.
Но чем больше их добавляется, тем сильнее увеличивается тяжесть,
выраженность клинических симптомов.
А вот трисомии по аутосомам гораздо более существенны.
У человека самой жизнеспособной трисомией является добавка
хромосомы № 21 или близких по размеру № 20 или 22.
Добавка любой из этих хромосом приводит к развитию синдрома Дауна.
Может встречаться трисомия по хромосомам № 17 или 18.
Тогда развивается так называемый синдром Эдвардса.
А по хромосомам № 13, 14 или 15 приводит к развитию синдрома Патау.
Трисомики с синдромом Эдвардса и синдромом Патау нежизнеспособны.
Ну, они живут, но очень недолго.
Это, к сожалению, гибель в раннем детском возрасте.
Трисомия по 20, 21 хромосоме — с ней можно прожить до 30 лет примерно.
Вот. Но тем не менее синдром Дауна — это всегда
клинические признаки умственной отсталости,
характерные изменения внешнего вида.
И наблюдается следующая закономерность: чем старше родители,
тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.
У женщин вероятность появления дефектных гамет
с добавочной хромосомой начинает нарастать с 30 – 35 лет.
У мужчин — в возрасте от 55 лет и старше.
Если же происходит потеря хромосом, то такое явление называется «моносомия».
Хромосомный набор записывается ( 2n − 1 ).
По аутосомам это летальный случай.
Ну, правда, иногда у людей встречается моносомия опять за счёт
нехватки одной из мелких хромосом № 20, или 21, или 22.
Но клинические проявления при этом очень вариабельны.
Гораздо безопаснее, лояльнее — это нехватка половой хромосомы.
Но опять же, возможна только при формировании генотипа X0.
А вот набор Y0 нежизнеспособен.
Если мы будем говорить про изменения макроструктуры отдельных хромосом,
то есть уже про группу хромосомных мутаций, а не геномных, то можно отметить,
что, в общем-то, иногда они тоже видны под цветовым микроскопом.
И один из самых таких простых примеров — это удвоение участка хромосомы,
дупликация.
Наиболее известный пример внешнего проявления дупликации — это
мутация BAR у дрозофилы, она локализуется в половой хромосоме.
При удвоении участка, при просто удвоении участка,
глаз у дрозофилы становится плосковидным: вместо 600 фасеток в нём около 350.
Но если повтор будет не двойной, а тройной,
фасеток становится всё меньше и меньше.
То есть так вот, по нарастанию тяжести.
Чем больше удвоенных участков, тем меньше фасеток в глазу.
Другой пример наглядного проявления дупликации — это
прогрессирующее поседение лошадей.
Тоже вызывается дупликацией участка хромосомы.
Начинается в молодом возрасте, развивается неравномерно, из отдельных точек.
Лошадь сначала становится тёмно-серой в более светлых яблоках.
Потом постепенно яблоки сливаются, образуя светло-серый цвет,
и по мере старения животного переходят в совершенно белый.
Другой пример перестройки хромосомы — это делеция.
Когда хромосомы теряют участок.
Вот это гораздо более неприятное изменение, чем дупликация,
потому что можно потерять весьма важную часть.
Одна из первых описанных делеций у человека —
это потеря участка на хромосоме №5.
Для таких больных характерна выраженная задержка умственного развития и плач,
похожий на крик кошки.
Но иногда делеции не сопровождаются клиническими проявлениями,
если теряется молчащий участок ДНК.
Перемещение участка на другую, негомологичную,
хромосому носит название транслокации.
Одна из самых известных транслокаций у человека даже имеет своё название —
филадельфийская хромосома.
Это перемещение участка хромосомы № 9 на хромосому № 22.
Разворот отдельного участка хромосомы носит название инверсии.
Происходит в результате 2 разрывов в 1 хромосоме и последнего
сшивания так вот задом наперёд.
Наиболее распространённой инверсией у человека является инверсия в
хромосоме № 9.
Но она не особенно вредит носителям.
Инверсии могут случиться парацентрическими — если разрывы
происходят по одну сторону от центромеры.
Или перицентрическими, если точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры.
Но если при разрывах не затрагивались какие-то функционально важные участки,
то инверсии, как правило, обходятся для организмов без последствий.
Многие структурные изменения хромосом не всегда сказываются на организме.
Поскольку значение различных фрагментов ДНК неравноценно.
Иногда хромосома может действительно потерять фрагменты в несколько сотен
тысяч нуклеотидов, и это никак не отразится на здоровье.
Но многие врождённые аномалии всё-таки связаны именно с изменением
числа или структуры отдельных хромосом.
А они уже обуславливают гибель некоторого числа оплодотворённых яйцеклеток,
а также около четверти всех спонтанных выкидышей и примерно процент
гибели новорожденных.
