[МУЗЫКА] [МУЗЫКА] Дорогие друзья! В нашем третьем модуле мы систематизируем свои знания о родственных связях и передаче наследственных признаков в семье, познакомимся с Мюрреем Боуэном, его зеленой книгой и теорией семейных систем, узнаем, что такое жизненный путь семьи, какие подводные камни встречаются на этом пути, поговорим о здоровье семьи и паспорте здоровья. Позвольте напомнить вам, что в основе всех жизненных проявлений всех признаков лежит наследственность и изменчивость. Наследственность — это способ организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации, заключенной в ДНК хромосом и митохондрий. А изменчивость — это разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. В свою очередь, признак — это фенотипическое, внешнее проявление или результат действия гена, фактора окружающей среды или их совместного действия. Другое определение признака — это единица какой-то дискретности, прерывистости организма, по которой один организм можно отличить от другого. Например, окраска глаз, курчавость волос, длина, рост или масса тела. Признаки делятся на нормальные, мы их упоминали, и патологические, например, синдактилия — частичное или тотальное сращение пальцев, или болезни. Признак обусловлен действием конкретного гена с участием или без участия внешней среды. Передача самых разных признаков, в том числе состояния здоровья, в семье возможна несколькими путями. Самые важные механизмы этого были открыты Иоганном Грегором Менделем на горохе. В 1865 году он опубликовал в трудах провинциального общества естествоиспытателей статью «Опыты над растительными гибридами», в которой на примере скрещивания различных линий гороха впервые изложил методы генетического анализа и закономерности наследования отдельных признаков организма человека. Именно в его честь наследование, о котором мы поговорим дальше, называется менделевским. В тех случаях, когда в семье у ребенка появляется тот же признак, как хотя бы у одного из родителей, говорят о доминантном наследовании. Слово «доминантный» означат «господствующий». Если признак встречается в каждом поколении, то это называют передачей по вертикали. Логично, что в семьях, где есть такой признак, вероятность его появления в потомстве составляет 50 %. Сейчас известно более тысячи заболеваний, наследуемых по доминантному типу: карликовость, некоторые формы глаукомы, основной причины слепоты, гиперхолестеринемия, когда высокий уровень холестерина в крови, ведущий к заболеваниям сердечно-сосудистой системы, синдром Марфана, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона. Когда у родителей фенотипически, то есть внешне, здоровых или здоровых носителей одинаковых генов признака или гетерозигот ошибочные гены, появляется ребенок с патологией, с болезнью, или гомозиготы, можно говорить о рецессивном типе наследования. Слово «рецессивный», «исчезающий», означает, что признаки одного из родителей не проявляются из-за наличия другого нормального гена. Отсюда ясно, что риск иметь больного ребенка у родителей, носителей рецессивного ошибочного гена, равен 25 %, равно как и вероятность иметь здорового ребенка. Вероятность того, что каждый ребенок может получить только один ошибочный ген и стать носителем рецессивного признака, как и его родители, составляет 50 %. При кровнородственных браках, когда вероятность встречи ошибочных генов двух родителей возрастает, увеличивается и риск появления в потомстве патологических признаков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь печени Вильсона-Коновалова, мукополисахаридозы. Когда передача наследственного признака зависит от пола, говорят о наследовании, сцепленном с полом. У женщин в норме имеются две X-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Большая часть их сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является носительницей измененного гена в одной X-хромосоме. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет. Каждый ребенок в этом случае может получить от матери ген либо от больной хромосомы, либо от здоровой, а от отца — либо X-хромосому, либо Y-хромосому. При наличии XX-комбинации родится девочка, при комбинации XY — мальчик. Если девочка получит больную хромосому, она, как и мать, станет носительницей заболевания, так как вторая, здоровая X-хромосома, полученная от отца, не дает проявиться заболеванию. А если больная хромосома попадет будущему мальчику, то он заболеет. Риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50 %. Заболеваний, передающихся с X-хромосомой, насчитывают несколько сотен. Самые известные из них — D-резистентный рахит, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Леша-Нихена, дальтонизм и гемофилия. Есть и Y-сцепленные признаки и болезни. Например, интенсивность роста тела, конечностей и зубов, оволосенение ушной раковины, азооспермия. Когда признак находится в митохондриях, а они передаются только с цитоплазмой яйцеклеток, это называют «митохондриальная наследственность». Так как в мужских половых клетках, спермиях, митохондрий нет, то признак передается только от матери. Могут передаваться такие заболевания, как атрофия зрительного нерва Лебера, миопатии, офтальмоплегии. Существует обширная группа признаков, показателей здоровья, большой спектр болезней, называемых мультифакториальными, или многофакторными. Эти признаки названы так потому, что их развитие определяется взаимодействием определенных наследственных факторов многих генов и факторов среды. При этом из-за множественности одновременно действующих факторов вероятность их повторного совпадения, а значит, вероятность проявления признака оценивается не в 25 % или в 50 %, то есть они не подчиняются законам Менделя. Такое наследование принято называть полигенным, семейным накоплением с наследственным предрасположением. К таким признакам относятся многие нормальные признаки человека, в том числе психологические признаки, и множество заболеваний: дефекты невральной трубки spina bifida, расщелины губы и неба, врожденные пороки сердца, хронические неинфекционные заболевания, такие как сахарный диабет, бронхиальная астма, психические расстройства. Итак, мы кратко познакомились с теоретическими основами передачи наследственных признаков в семье: менделевским, мультифакториальным и другим наследованием от предков к потомкам в общей семейной среде. Выяснили, что так могут передаваться не только нормальные признаки, но и болезни. В следующем видео нас ждет тема о теории семейных систем Мюррея Боуэна. Мы построим модель функционирования семьи и познакомимся с новыми типами семей. Выполните, пожалуйста, упражнение после видео и ответьте на вопросы. Какие признаки, наблюдаемые в разных семьях, вы знаете? Как они передаются из поколения в поколение? [МУЗЫКА] [МУЗЫКА]